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基因染色体DNA检测是什么?

在正式了解基因染色体DNA检测之前,让我们先了解一些基因染色体DNA基本概念。
什么是基因?
什么是染色体?
什么是DNA?
1。染色体、DNA和基因
染色体(染色体):
通过遗传物质的深压缩形成的细胞很容易被碱性染料染色到黑暗,因此它们被称为染色体。
关于基因测试,每一位家长和康复者都需要了解基础知识。
细胞、染色体和DNA的地图。图片来源于知晓(参见参考资料1)。
 基因染色体DNA检测是什么?
人体体细胞中有23对染色体,包括22对常染色体和一对性染色体。性染色体包括X染色体和Y染色体。受精卵有一对X染色体发育成雌性,而X染色体和Y染色体的受精卵发育成雄性。因此,对于女性来说,正常的性染色体组成是XX,而男性是XY。这意味着雌性细胞减数分裂产生的配子含有X染色体;男性产生的精子中有一半包含X染色体,而另一半包含Y染色体。精子和卵子的染色体携带遗传基因,这些基因记录父母亲遗传给子女的遗传信息。同样,当染色体异常时,可以形成遗传性疾病。
 基因染色体DNA检测是什么?
雌性染色体
染色体由DNA组成:组蛋白:非组蛋白:RNA以一定比例(如1:1:1:0.05)。
DNA
DNA是由含氮碱+脱氧核糖+磷酸组成的脱氧核糖核酸(DNA)。由于核糖和磷酸是相同的,碱基可分为四种(腺嘌呤A、鸟嘌呤G、胸腺嘧啶T、胞嘧啶C),脱氧核糖核酸可分为四种类型(根据不同的碱基),在书写过程中可被碱基的缩写所取代。SS。
核苷酸(核苷酸)是核糖核酸(RNA)和脱氧核糖核酸(DNA)的基本单位。它是体内核酸合成的先驱体。
具有遗传信息的DNA片段被称为基因,和其他DNA序列,一些在其自身结构中直接起作用,并且一些参与调节遗传信息的性能。至少需要265到350个基因来创造简单的生活。
Gene(遗传因子)
它是产生多肽链或功能RNA所需的完整核苷酸序列。基因支持生命的基本结构和表现。所有信息都存储在种族、血型、接种、生长、凋亡等过程中。环境和遗传相互依存是生殖、细胞分裂和蛋白质合成的重要生理过程。所有生命现象如出生、生长、衰变、疾病、衰老和死亡都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。因此,基因具有双重属性:物质性(存在方式)和信息本质(基本属性)。
每个染色体上的基因数目是固定的,例如,X和Y染色体上分别有1090个或144个基因。其他染色体上的基因数目如下。
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当然,不仅DNA存在于染色体上,而且细胞中也有粒体细胞(线粒体),也有自己的基因组。线粒体基因组在线粒体疾病中起着重要的作用。这些基因也可以用来研究人类的进化。例如,对人类粒细胞基因组变异的分析将使科学家能够描述人类的共同祖先,称为“线粒体夏娃”。它叫EVE,因为粒细胞位于细胞质中,当人类精子与卵子结合时,来自母亲(雌性)的卵子提供绝大部分细胞质,所以人细胞中的粒细胞基因都来自母亲。
 基因染色体DNA检测是什么?
关于基因测试,每一位家长和康复者都需要了解基础知识。
细胞、染色体与线粒体的关系
二。遗传性疾病是怎么产生的?基因突变
人类的生命从受精卵开始。受精卵是如何发育成含有200多种细胞类型和36种重要器官的复杂生物体的,是生命科学中最困难的问题之一。
1、遗传和突变-遗传多态性
所有种类的有机体都可以通过繁殖,在后代和父母之间产生后代,而不管它们的形态结构或生理功能,这被称为遗传(遗传)。然而,在父母与子女之间,后代会不一样,总会有差异。这种现象称为变异(变异)。遗传和变异是生命的特征。遗传和变异的现象是多样的,复杂的,这就是为什么它导致生物世界的多样性。
一般来说,大多数孩子的性格和父母相似,但在某些方面他们和父母不同。在这一分化过程中,一些特性是无害的,如单目双目皮肤、毛发卷曲等,但有些差异是有害的,这可能导致某些疾病的发生,这就是所谓的致病突变。
2、基因突变(突变)
遗传变异是指基因组DNA突变的突变。从分子水平来看,基因突变是指基因结构中碱基对的组成或序列的变化。虽然该基因非常稳定,但当细胞分裂时,它可以准确地复制自身,但这种稳定性是相对的。在一定条件下,基因可以突然从原来的形式转变为另一种新的存在形式,即一个新的基因突然出现在一个位点上,取代了原来的基因。因此,后代的表现突然出现了祖先们从未有过的新特征。
基因突变的后果,如上所述,引起遗传疾病,但也会导致死亡、自然流产和出生后的生殖褶皱,这被称为致命突变;当然,它也可能对人体没有影响,只引起正常人体之间的遗传差异,甚至可以给个人的生存带来某些好处。
突变(基因突变)的生物学意义是指细胞中遗传基因的变化(通常是指存在于细胞核中的脱氧核糖核酸)。它包括由单个碱基变化引起的点突变,或多碱基的缺失、重复和插入。原因是细胞的遗传复制是错误的,或者受化学物质、辐射或病毒的影响。
突变通常导致细胞异常或死亡,甚至在高等生物中导致癌症。但同时,突变也被认为是物种进化的“驱动力”:通过自然选择的过程将消除不希望的突变,并且会有利于物种的突变。中性突变在不影响物种的情况下逐渐积累,导致间歇性平衡。
人类基因组的变异可分为3大类。
1.单核苷酸变异(通常称为单核苷酸多态性,单核苷酸多态性,俗称是单一DNA碱基的差异,称为SNP);
2。小插入(缺失)是指在基因组中某一位置出现的小片段序列的插入或缺失,长度通常低于50bp(该长度范围的变化可以通过Smith Waterman比较算法获得)。
三。主要结构变化,如插入或删除长片段长度超过50bp,染色体倒置,染色体内或间的序列易位,拷贝数变异(CNVs),和一些更复杂的形式的变化。为了区分SNP变体,第二种和第三种类型的变异也通常被称为结构变异(SV)。
在本文中,我们讨论了四种常见的DNA变体与脑性瘫痪,如:
 基因染色体DNA检测是什么?
三。基因测试是什么?
基因检测和基因测序是两个不同的概念,人们很容易混淆。基因检测包括PCR、FISH、基因芯片筛选和基因测序(基因测序)。
PCR和FISH的引入可以指在疑似遗传疾病的儿童中引入染色体/基因相关的检测。
芯片技术和基因测序的区别可以简单地理解为:测序是从头到末读的书,芯片筛选是从书中选择重要的符号特征(单碱基变异,SNP),通过验证每个人的GE的变化。在这些标志性人物的网上。状态分析该人与疾病或其他性状之间的相关性。
基因测序技术是一种新型的基因检测技术。它可以从血液、体液或细胞中分析整个基因序列,并通过序列分析、个体行为特征和行为理性预测癌症、运动天赋、葡萄酒数量、先天性基因携带等多种疾病的可能性。基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。目前,主要有一代测序、两代测序(NGS)和3代测序。
两代基因测序是主流应用技术,包括全基因组测序(WGS)、总外显子测序(韦斯)和目标靶基因(部分区域)测序。
其中,所有外显子测序均能获得全基因组外显子的基因信息(约85%的外显子致病突变)。通过结合患者的临床表现和生化表型,可以推断出其致病基因并受到临床医生的青睐,临床应用非常高。与WGS(单碱基突变、剪切位点突变和内含子突变识别的优势)相比,虽然不能获得基因组非编码区的序列信息,但样本需要更少的样本(约180000个外显子在人类基因中,占1%的人类基因群,约30MB)和价格经济。韦斯比目标基因测序技术更灵活,在检测致病基因已知的单基因遗传病方面是经济可行的,并且具有更高的通量,而不需要预测潜在的靶基因,并且在诊断中更具灵活性。罕见疾病。
从分析中可以看出,整个基因组、所有外显子或部分区域,其中一个差异是需要测序的数据量或多或少,这也与成本密切相关。
 基因染色体DNA检测是什么?
基因检测的过程
基因检测和解释一般可分为四个步骤:
1)样品采集后的基因测序:通过测序仪采集样品并将其转化为原始数据。
2)信息分析:将原始数据过滤和拼接成可用于遗传分析的特定数据。
3)突变分析:比较检测结果中发现的基因突变,与数据库进行比较,结合模拟功能验证等,分析目标突变的实际意义。
4)结果解释:根据患者的实际情况进行个性化分析和建议。
第一、第二步与使用的测试方法、测序深度和测序平台密切相关,并确定数据采集的数量和质量。第三步是非常复杂的,最基本的是将数据与国际基因数据库进行比较。如果结论是明确的,最麻烦的是不确定的部分,这需要测试公司做了大量的后续工作和分析,这是公司实力最强的考验。
由于一般的数据库对比,我们可以自己检查一下。例如,一个测试表明ALDH7A1基因的错义突变,我们还可以通过查询国家基因库(HTTPS://Db.CNGB .org)来了解与基因突变相关的疾病,如下一个图谱的红色框。能反映报告价值的解释超出了数据库的对比度。
 基因染色体DNA检测是什么?
四。我们什么时候进行基因检测?基因测试是做什么的?
以基因测序为例,其主要应用场景如下:
无创性产前检测(NIPT)
肿瘤的伴随诊断与药物靶向药物的指导
罕见遗传病的筛查
以上是指对医生/患者进行临床基因检测,对正常人进行相同类型的基因检测,主要用于体检和疾病筛查。检查后,提出了一个疾病的概率,然后给出一些指导健康,饮食和生活。本文没有对此进行讨论。在范围之内。
1。无创性产前检查(NIPT)
唐氏综合征的病因是在第二十一对染色体上有1条以上染色体,因此也称为21三体综合征。由于异常的基因组,非常高比例的儿童会在胎儿中夭折,而儿童往往发育不良和多发畸形。这种疾病没有好的治疗方法,所以早期筛查是避免儿童的唯一途径。在应用中,这种方法称为无创性产前基因检测。通过采集孕妇外周血,检测孕妇外周血游离DNA片段(包括胎儿游离DNA),可以计算胎儿染色体非整倍体的风险。该技术能同时检测21三体、18三体和13三体,准确率可达99.9%。
2。罕见遗传病的筛查
权威数据显示,在中国,每年有1600万新生儿,其中80万至100万有出生缺陷,比例接近6%。约30%至40%的人在出生前后死亡,其中约40%为终身残疾。只有20%至30%的人可以治愈或更正。在新生儿遗传性疾病中,有数百种遗传性罕见疾病,其中大部分疾病发病率较低,但在Guangdong、古谷等地区,某些疾病如地中海贫血等有一些特殊的特点。安西、福建等地区。后代的遗传概率为:1/4为正常胎儿,1/2为携带者,1/4为重型地中海贫血。这是遗传性疾病的一种非常严重的疾病,其中严重的α-可怜胎儿可能发生在怀孕中期,水肿,心脏畸形,甚至死胎,一些脚出生并将在几分钟内死亡。在这类疾病筛查中,父母双方的第一个基因测序是预防下一代罕见疾病的好方法,并找到解决办法。
对于社区组的家长来说,最重要的是当孩子的病情没有被临床症状确认,如脑瘫的症状,如脑瘫的症状时,有些方面是不一致的。找到疾病基因,然后将基因和已知基因的功能和临床症状联系起来,看看是否能找到治疗方法。前组的一个小朋友开始思考发育迟缓,后来被诊断为“雷特综合征”,这是一种罕见的由染色体变异引起的智力迟钝。
我们都知道“早发现、早诊断、早康复”的重要性。早期和正确的诊断对于制定后续康复计划非常重要。现在,一些儿童只能根据延迟或脑瘫的方案进行康复,因为不能诊断病因。
五。基因检测问答?
1。不要简单的比较价格
根据前面的介绍,我们知道基因检测的价格与被检测基因的数量(全基因组、外显子或部分区域)和测序的深度有关,而且价格会从几百到几万不等,所以不能简单地看P。大米在比较时。
特别是测序的深度,很多家长不了解,然后检测机构将不知情,一般来说是深度低或不高,根据在线数据,一般建议50次以上的测序深度。你可以详细阅读参考文献6。
2。你觉得测试报告怎么样?
通过以上的介绍,我认为你对一些名词和基因检测的过程有了基本的了解。由于最早起源于国外的基因测试,报告中有很多英语单词或缩略语,所以我在本文中尽可能多地识别了英语中的一些名词。
 
来自微信交换组的图片删除了敏感信息。
上面的图片是一个实际的测试报告,从中我们可以看到,通过高通量基因组测序(第二代测序,NGS)检测染色体的拷贝数变异(CNVs)检测。结果是染色体7q35缺失(del),其大小为0.06Mb。根据相关文献和数据库检索,尚不清楚这种异常是否致病。
三。如果你有一个测试报告,你必须多问医生。
此外,父母经常在小组中遇到基因测试报告,然后询问是否有与XX有关的问题。这里再次提醒大家关于检测报告存在的问题和问题,我们必须多与医生沟通,因为报告是一种辅助手段,必须结合临床表现,在很多情况下,医生结合临床有一些疑虑。l症状,然后做测试,并把背景信息放在一边。一份报告很难给出任何实质性的建议。
参考资料:
1,基因、染色体、蛋白质、DNA和RNA之间的关系是什么?
HTTPS://www-HuHu.com /Quase/229 4655
2,“程志分享张耀扬:依靠验证基因测序检测公司没有投资价值”,一个健康的投资(微信号:建业汇2011)
3,“卢晓波:基因测序将如何影响我们的生活?”红杉汇(微信号:红杉)
4。百度百科全书:人类基因组、基因突变、基因多态性
上海新华医院康复医学系《新华科普二百八十六条——破译基因编码,祛除罕见疾病的迷雾》
为什么不同基因测序公司提供的分析结果截然不同?
HTTPS://www-HuHu.com /Quase/22412164
说明:本文旨在让广大家长和康复教师对基因和基因检测的一些基本概念有所了解,使每个人能够更好地与医生进行交流和沟通。同时,他们也不觉得有太多的奥秘。一个行业医生。如有错误或不精确的描述,请及时通知并协助改正。谢谢您。
相关标签:染色体 基因 DNA 检测

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