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基因测序已经能检测出150多种遗传性疾病

第四届精准医疗与基因测序大会在京拉开帷幕。中国工程院院士程京在会上表示,现阶段,基因测序能够检测出一个人罹患13类150多种疾病的风险,未来还会更多,基因检测不仅能够辅助临床治疗,也可以应用在预防医学。

  2009年,国家卫计委正式形文,鼓励工业界第三方以独立医学检验的方式进入检验,为医院提供高端检验。目前,基因测序的作用主要体现在个性化用药方面,比如通过检测癌症患者的基因,找到这位患者的靶点,然后对症用药,“其实这种基因测序很重要,因为靶向药物通常很贵,如果这个患者的基因恰好对这类靶向药物不敏感,等于白花钱还耽误治疗。”程京表示。

基因测序已经能检测出150多种遗传性疾病
天赋基因检测

  虽然基因测序的技术能够检测150多种疾病的风险,但要想进行临床应用还需要国家药监局批准,目前药监局已经批准一部分产品,医院可以购买应用于临床,还有一些未批准的,有些实验室可以提供检测服务。同时,基因检测还可以在预防肿瘤方面发挥重要作用,尤其在遗传性肿瘤方面还有巨大的进步空间。 “比如说一个人家族中有直系亲属得了某种癌症,他就想检测一下这方面的基因是否发生了变异。”美国纽约纪念斯隆盖特琳癌症中心临床分子遗传学诊断室主任张丽英介绍,“还有一种情况,我们叫做围手术期基因检测,比如乳腺癌有一侧需要切除,过了五年以后,另一侧的发病率会在一个百分数,大概20%到40%,终身会更高一些。好多人说,我既然对侧发病率也比较高,那我就一次性双侧都切除,包括卵巢也有预防性切除。”

  re:HEALTH仁和基因检测中心表示,未来理想的场景,是每一个癌症病人来了以后都应该先检测组织里面有什么变异,这样医生心里就有一个基本的判断。比如有些病理觉得差不多的癌症,有哪些突变预后不好,有哪些会预后好一些,哪些有药,哪些现在还没有药等等。

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