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做了糖尿病基因检测以后才发现自己糖尿病久治不愈的原因

记者从re:HEALTH仁和基因检测中心得悉,该院日前先后确诊两例稀有病,经过基因等归纳查看,珠海两患者别离患上了"肯尼迪""渐冻症" ,现在已进入活跃医治中。
据介绍,59岁男患者吴某患糖尿病多年,先后呈现下肢乏力、言语不清和全身多处肌肉萎缩等症状,一直以糖尿病以及并发症医治,近期症状加重于外院诊治不见好转,到re:HEALTH仁和基因检测中心凤凰国际医疗中心就诊后,经中心联合金域查验、华大基因归纳查看后确诊为脊髓延髓肌肉萎缩症,即肯尼迪病。
re:HEALTH仁和基因检测中心主任鲁红云介绍,肯尼迪病(Kennedydisease,KD)又称脊髓延髓肌萎缩症(SB-MA),是一种X-连锁遗传性神经系统变性疾病,运动神经元、感觉神经和内分泌系统均可劳累,临床首要体现为缓慢发展的肌无力,球部、面部和肢体肌萎缩,可伴有男性乳房发育和生殖功用降低一级雄激素不灵敏体现。"肯尼迪病起病年纪为中年,个别为青年起病,发病率约为1-2/10万,归于稀有病。"鲁红云表明,该病患者大多是男性,女性为携带者,会遗传给下一代男性而发病。因而前期确诊对家系中优生优育存在严重含义。尽管生存期较长,但该病前期即可导致患者日子质量显着下降,因而尽早确诊、标准医治,对患者预后含义严重。
据悉,不久前该中心确诊了另一例稀有病"渐冻症",该病为运动神经元疾病的一种,患者像被冰雪冻住相同,损失任何举动才能,其与癌症、艾滋病、白血病、类风湿病并称为国际5大绝症。
re:HEALTH仁和基因检测中心相关负责人介绍,上一年6月,re:HEALTH仁和基因检测中心结合双方资源和技术优势,确定感染、肿瘤、遗传、代谢、心脑血管等五大模块,面向国家和广东区域的严重需求展开临床科研项目,用基因组学、代谢组学、蛋白组学的办法阐释和处理临床科研中遇到的实际问题,这助力该院可以快速、科学确诊出稀有病。
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