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基因检测:解读疾病的密码

“十年前,淮北某村,一个家族里的好几个男人都于55岁之前在睡梦中猝死。家里人非常恐慌,想要搞清楚原因,但当时只能做心电图等常规体检。如果是现在,就能通过分子诊断技术来检测出这个家族男性成员的基因缺陷,从而做一些预警工作,也许只要装个起搏器就没事了。”中国医学科学院阜外心血管病医院副院长顾东风教授的这个小故事,让人领会到分子检测技术的重要作用。
 
 
 
分子检测的神奇之处在于,能够绘制出每个人专属的“基因地图”。为什么别的妹子光见吃不见胖,自己喝凉水也长肉?为什么有的人从不抽烟喝酒还得了肺癌、肝癌,有的人一辈子抽烟喝酒也没啥事?分子检测可以解答,这一切都是基因“惹的祸”。
 
血或唾液就能“算”出得病几率
 
分子检测又称DNA检测或基因检测,通过分子生物学和分子遗传学的手段,从血液、体液、细胞、组织等样品入手,检测出一个人的DNA分子结构水平或蛋白表达水平是否异常,从而分析各种致病基因或疾病易感基因的情况,使人们能及时了解自己是否会患某种疾病或患某种疾病的风险概率,从而及时采取应对手段,达到及早干预,及早预防,防患于未然的目的。
 
随着人类基因组图谱被逐一解密,基因组学研究的不断发展,分子检测技术在全世界方兴未艾。记者从第一届分子检测与慢病管理学术大会上了解到,目前分子检测技术可以诊断出1000多种遗传性疾病,癌症、高血压、糖尿病、冠心病、脑卒中、青光眼……这些听起来就很“难缠”的疾病,都可以通过分子检测技术来预测预警。
 
大量科学研究结果显示,很多疾病表现出较明显的遗传倾向性,目前已经证实了一些易感基因与这些疾病的关系非常明确,可以作为早期预警的指标。
 
抽取一管样本,通过采用各类高通量基因检测技术,对经提取和扩增的遗传基因进行检测,就可以获取个人遗传基因信息,从而得知此人有哪些易感基因,易得哪些疾病。
 
由于易感基因并不等同于致病基因,所以,易感基因的分子检测结果只是表示患病的几率,并不代表疾病肯定会发生。“检测出来的结果,并不是百分之百的是或不是某种疾病,而只显示一个概率,也就是你得这种疾病的风险。”顾东风告诉记者。
 
分子检测大有用武之地
 
分子检测除了能够“预测”出你可能罹患的疾病,现在也越来越多地应用到疾病的防治过程中。
 
药物性耳聋是后天性耳聋的主要原因,他们在发病前没有任何征兆可循,医生都知道有一部分人会因为药物的原因导致耳聋,但是如何区分这部分人群是无法直观判断的。通过分子检测技术来判断是否携带药物性耳聋致聋基因,就可以把他们区分出来,就诊时只要通过出示检测后派发的个性化用药指南卡片,提醒医生不要使用像庆大霉素、卡那霉素和链霉素这样的氨基糖苷类抗生素,耳聋就不会发生。北京市已经在2012年开展新生儿耳聋基因免费筛查工作,截至目前共筛查新生儿37万余例,药物性耳聋基因携带率高达2‰—3‰。我国每年新增非先天性耳聋约3万人,而药物致聋占40%—50%。以每年全国新生人口2000万计算,药物耳聋高敏人群近6万人。如果在之前进行耳聋基因筛查,“一针致聋”的悲剧就可以避免.
 
除了指导安全用药,帮助医生定制个性化治疗方案,以便更加有效地治疗疾病,也是分子检测技术的重要作用之一。
 
“现在肿瘤的临床治疗包括靶向治疗,往往是依靠医生的经验或者临床表现,效果并不太好,可能导致过度治疗或治疗不足。”中国医学科学院肿瘤医院肿瘤研究所病因及癌变研究室主任林东昕院士说,“肿瘤细胞的基因组改变是决定放化疗疗效的重要原因,而宿主基因组遗传变异对其疗效也有重要影响。由于宿主基因组遗传变异检测只需要外周血淋巴细胞,而不需要肿瘤细胞组织样本,所以作为诊断,分子检测技术受到重视。
 
预防的意义大大超出治疗
 
很多媒体报道都喜欢援引安吉丽娜·朱莉的故事,认为她是受益于分子检测技术的绝佳案例。2013年5月,好莱坞女影星安吉丽娜·朱莉公开表示:通过分子检测,发现自身携带乳腺癌的高风险基因——BRCA1,完成切除乳腺的手术后,其乳腺癌患病风险从87%降到了5%。
 
在生物芯片北京国家工程研究中心主任、中国工程院院士程京看来,安吉丽娜·朱莉的案例固然体现了分子检测技术的贡献,但并不提倡这样激进的行为。
 
“因为分子检测预测的是罹患疾病的风险,而疾病的发生是多种因素共同作用的结果。”程京认为,“分子检测预知某种疾病的高风险后,应该做的是改变会诱发疾病的环境因素,而不是一切了之。这个环境指的是人的肉体之外的所有有形和无形的东西,包括生活方式、所处环境、情绪管理、睡眠等等。”程京院士还举例说,比如抽烟的人,做了分子检测后,发现存在肺癌的易感基因,有些人也许就会把烟戒掉,容易得高血压的人改食低盐食物等等,而这样的行为和方式更值得提倡。
 
现代医学研究证明:除外伤外,几乎所有疾病都是由先天的基因风险因素和后天的环境因素共同作用的结果。分子检测就是帮助找到潜伏在体内的疾病风险。通过分子检测找到易感基因,了解自己是哪些疾病的高风险人群,在生活方式等环境因素上进行改变,也许是预防疾病的最有效手段。
 
美国伊利诺伊大学终身教授、首批上海千人计划入选者吕晖博士曾在接受媒体采访时指出:在美国,通过基因检测及时发现并采取积极有效的预防措施,家族性结肠癌发病率下降了90%,死亡率下降了70%,女性乳腺癌发病率降低了70%,每年都有近百万人在专业人士指导下接受基因检测。
 
上海交通大学附属第六人民医院院长贾伟平是一位糖尿病专家,她介绍说:“现在对糖尿病的预警多采用肥胖、糖调节异常等临床症状,治疗多依据当时血糖情况,但其实这些阶段已经存在一定的病理生理改变,而分子检测可以在临床高血糖发生之前,就提供有效的预警及个性化指导,使得疾病防治关口再前移。”
 
在程京院士的愿景中,未来分子检测将用来指导常规体检,让常规体检更加有的放矢,从而改变健康管理的观念。最重要的是通过它来指导人们管理疾病。正如《黄帝内经》所言:“上医治未病,中医治欲病,下医治已病。”程京说:“在疾病发生之前,超早期地发现体内可能正在发生或者是将会发生的某种损伤或风险,然后有针对性地提供高度个性化的方案来避免这种损伤或风险。”
 
分子检测技术的迅速发展也许意味着,医疗保健的基本方法将发生转变——从关注疾病的诊断和治疗,转变为以预测和预防疾病为主,预防的意义将大大超出治疗。
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