疾病基因检测

当前位置/ 首页/ 疾病基因检测/ 正文

那些人需要做耳聋疾病基因检测?

疑似遗传性听力正常者
在这些正常的听力受试者的家庭中有不明原因或遗传性耳聋。
虽然听力正常,但它可能是耳聋基因的携带者。
例如,常染色体隐性遗传的耳聋通常是遗传的,2/3是听力正常者耳聋基因的携带者。这2/3人口今后需要谨慎。
如果你出生在耳聋基因携带者,25%将产生聋儿。聋子和两对天生的夫妇
那些人需要做耳聋疾病基因检测?
人工耳蜗植入儿童
儿童听力损失严重。人工耳蜗植入是必要的。耳聋基因诊断对预测植入效果具有指导意义。
在GJB2基因突变患儿发生先天性听力丧失的情况下,听觉神经、听觉通路和言语中枢通常是正常的,人工耳蜗植入物具有良好的恢复效果。耳聋新生儿和迟发性耳聋新生儿可发现耳聋基因诊断与新生儿听力筛查的结合。
例如,线粒体基因突变和EVAS(大前庭)的儿童很可能表现出正常听力的“漏筛分”,因此无法发现早期患耳聋的高危儿童。
目前,北京已率先开展新生儿听力筛查新方案。截至2016年11月1日,筛查总数已超过100万个。
共检出45900例常见耳聋基因阳性,阳性率为4.59%,其中先天性耳聋基因223例,耳聋易感基因2335例,耳聋基因突变43342例。
由此可见,听力筛查和耳聋基因诊断对新生儿更为有效和准确。
据不完全统计,中国约有30万对育龄夫妇有耳聋儿童。他们面临着生另一个聋哑孩子的危险。了解听力损失的确切原因和相应的产前耳聋基因诊断技术,以避免再次听力损失的风险是当务之急。
对于这些夫妇,在这个阶段可以实现GJB2或SLC26A4耳聋的家庭。当父母再次出生时,聋儿的概率从25%减少到50%(接近Yu Ling)。
这为计划生育和优生政策提供了真正的技术支持和支持,给越来越多的一个孩子听力丧失的家庭带来了更多的福音。
相关标签:耳聋 基因 疾病 检测

我要评论



微信订阅

打开微信,点击底部的“通讯录”,点击右上角的 “添加” 搜号码 andk_in 或查找 微信号 mokfai425 即可咨询预约。