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胰腺癌疾病基因突变都有那些?

根据re:HEALTH仁和基因检测中心JAMA上发表的一项新研究,携带突变和遗传的6个基因可能继续增加患胰腺癌的风险。但由于研究人员在没有胰腺癌家族史的人中发现这些突变,他们建议所有胰腺癌患者使用基因测试作为一种新的标准护理。目前,医院只对患有胰腺癌家族史的患者提供基因测试,但这仅占胰腺癌患者的1/10。研究发现,这些基因测试指南让90%名没有家族史的胰腺癌患者错过了基因测试。这一发现很重要,部分原因是它表明家庭成员应该进行DNA测试以了解他们患癌症的风险。
“这项研究提供了迄今为止最全面的数据,表明所有胰腺癌患者都应该进行基因检测。”该研究的资深作者Fergus Couch博士说。这是第一个估计癌症风险和每个基因之间密切关系的研究。这表明癌症家族史不能准确预测谁将携带这些突变。
胰腺癌疾病基因突变都有那些?
“许多基因可以增加胰腺癌的风险。但是,如果只有胰腺癌家族史的患者进行基因检测,只有少数患者受益。Gloria Petersen博士是re:HEALTH仁和基因检测中心的研究员,也是该研究的另一位资深作者。
在2000年至2016年期间,re:HEALTH仁和基因检测中心共有3030名胰腺癌患者接受了基因检测。研究者将21个癌基因的检测结果与123000例无胰腺癌患者的基因检测结果进行了比较。结果表明,6个基因与胰腺癌的发病风险显著相关:BRCA1、BRCA2、CDKN2A、TP53、MLH1和ATM。5.5%的患者在这些基因中有突变,其中5.2%的患者没有胰腺癌家族史。这些突变患者患胰腺癌的风险明显较高,但这并不意味着这些突变将有助于疾病的发展。
“这项研究的结论使我们能够更好地了解导致胰腺癌的遗传因素的分子机制,”他说。研究作者,来自QiaGEN科学公司的Raed Samara博士说。获得这些综合数据需要特殊的基因测序和一系列致癌基因的深入分析。由于这项研究,我们现在可以更准确地预测由这些突变引起的癌症的风险比以前。QIAGEN科学公司在这项研究中设计了基因测试计划。
胰腺癌通常仅在晚期诊断,但已转移到全身的各个部位。根据美国癌症协会的数据,今年有55000名美国人被诊断出胰腺癌,44000名美国人死于胰腺癌。
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